‘Ölümcül Kalıtsal Uykusuzluk’ (Fatal Familial Insomnia, FFI) olarak adlandırılan hastalık, son derece ender rastlanıyor ve bundan muzdarip olan kişilerin hayatlarının sonuna kadar normal bir şekilde uyuyamamasına neden oluyor. Hastalık, dünyada 10 milyonda 1 kişiyi etkiliyor. İlk FFI raporlarına göre hastalığın görüldüğü vakaların tamamı İtalyan ailelerde olmasına rağmen, şu anda Birleşik Krallık,

Avrupa, Amerika Birleşik Devletleri, Finlandiya, Avustralya, Çin ve Japonya'dan en az 27 FFI aile görüldü. Hastalıkta uyku problemleri tipik olarak yavaş yavaş başlar ve zamanla kötüleşir. Diğer semptomlar konuşma problemleri, koordinasyon problemleri ve demansı içerebilir. Birkaç aydan birkaç yıla kadar ölümle sonuçlanır.

Söz konusu hastalık beynin ‘talamus’ adı verilen ve uykuyu düzenleyen bölgesindeki beyin nöronlarına zarar veriyor. İki lobdan oluşan talamus hasar aldığında kişinin uyuma davraşını ve hatta bilincinin tamamen yerinde olması imkânsız hâle geliyor. Böylece kişiler zamanla derin uykuya ve REM uykusuna geçme becerilerini kaybediyor, bu sebeple fiziksel ya da zihinsel olarak yenilenme ve sağlıklarına kavuşma şansını yitiriyorlar. FFI’ya sahip kişiler hastalıkların son 6 ayında gerçeklikten koparak akıl hastalığı ile mücadele ediyorlar. Hastalığın tedavisi ise henüz bulunamadı.

Ölümcül Kalıtsal Uykusuzluğun Belirtileri Neler?

Hastalık genellikle orta yaş ve sonrasında görülüyor. İlk belirtileri uyku sorunu ve gün içerisindeki aşırı yorgunluk hali olarak başlıyor. Bazen erken dönemde; çift görme, halsizlik, hipertansiyon, artan terleme, göz yaşarması ve tükürük salgılama gibi belirtilerde görülüyor. Hastalığın ilerleyen evrelerinde kişi uyuma yetisini tamamen kaybediyor ve denge, koordinasyon ve yürüme sırasında yaşanan zorluklar gibi çeşitli hareket problemleri başlıyor. Hastalar bazen rüyada olup bitenlerle ilgili bilinçsizce hareketler yapmayı da içeren rüya canlandırmasına benzeyen alışılmadık davranışlar sergiliyor. FFI’nın son aşamasında ise kişi, sürekli bir sersemlik halinde zaman geçiriyor. Ani, kasılmayı andıran spazmodik hareketler yaşayabiliyor ve ayakta durma ve yürüme gibi istemli hareketler genellikle zor veya imkânsız hâle geliyor.

Ölümcül Kalıtsal Uykusuzluk Neden Kaynaklanıyor?

Ölümcül uykusuzluk, genetik bir hastalık olarak kabul ediliyor. Hastalığın PRionN Proteini (PRNP) genindeki bir genetik mutasyondan kaynaklandığı düşünülüyor. Bu mutasyona sahip birinin çocuğu olursa, çocuğun aynı mutasyona sahip olasılığı %50 oluyor. Hastalık genetik olduğunda da ölümcül ailesel uykusuzluk olarak da biliniyor.

Fotoğraf: Alexandra Gorn - Unsplash